由于外泌体可以在体液（例如血液、尿液、唾液和脑脊髓液）中检测到，因此它们被认为是疾病诊断的无创或微创生物标志物。
miRNA因在机体内起着调节作用被认为有诊断的生物标志物的潜力，外泌体miRNA富集的变化可反映生理病理的改变。肿瘤特异性循环外泌体miRNA已被开发为肺癌的早期诊断生物标记。据报道，miR-23b-3p，miR-10b-5p和miR-21-5p是非小细胞肺癌（NSCLC）患者有希望的预后生物标志物。
像miRNA一样，外泌体也包含来自宿主细胞的蛋白质，因此具有潜在的生物标志物来源。通过质谱分析外泌体的整个蛋白质组已经揭示了前列腺癌和膀胱癌中的各种生物标志物。除了miRNA、蛋白质外，来自癌症患者的外泌体lncRNA还被定义为新型肿瘤生物标记物。
